本庄遼太先生（新生児班）の論文がEarly Human Developmentに掲載されました！
本庄遼太先生（新生児班）の論文がEarly Human Developmentに掲載されました。
Honjo R, Cho K, Hashimoto K, Takeda K, Seto Y, Kaneshi Y, Furuse Y, Manabe A.
Neonatal-onset pulmonary alveolar proteinosis is a phenotype associated with poor outcomes in surfactant protein-C disorder. Early Hum Dev. 2024 Jan 4;189:105930. doi: 10.1016/j.earlhumdev.2023.105930. Epub ahead of print.
PMID: 38199047.
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著者からのひとこと：
SP-C異常症は遺伝性間質性肺疾患（Hereditary interstitial lung disease；HILD）の1つで、HILDの中では本邦で最も多い疾患と言われますが、これまでに複数の小児例を集積した報告はありません。
我々は原因不明の呼吸障害を呈する小児約300例の遺伝子検査を実施し、そのうち約50例のHILD、20例のSP-C異常症を診断し、遺伝子変異と表現型、重症例の関連について報告しました。
今後、新たな治療法の開発に発展させられる可能性もあり、報告させていただきました。
本庄先生、おめでとうございます！