武田充人先生の論文がMolecular Genetics & Genomic Medicineに掲載されました！
武田充人先生の論文がMolecular Genetics & Genomic Medicineに掲載されました。
Takeda, A., Ueki, M., Abe, J., Maeta, K., Horiguchi, T., Yamazawa, H., Izumi, G., Chida-Nagai, A., Sasaki, D., Tsujioka, T., Sato, I., Shiraishi, M., & Matsuo, M. (2023). A case of infantile Barth syndrome with severe heart failure: Importance of splicing variants in the TAZ gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 00, e2190. https://doi.org/10.1002/mgg3.2190
［武田充人先生からのコメント］
ミトコンドリア内膜を構成するカルジオリピンの成熟に関わる酵素Taffazinをコードしている遺伝子TAZの変異によって重篤な心筋症などが発症するBarth症候群というミトコンドリア病のスプライシング異常について報告した論文です。
この研究は神戸大学名誉教授の松尾雅文先生のご指導の下、神戸学院大と北大との共同研究として行ったもので、本疾患の心不全が重症化するメカニズムをスプライシング異常の視点から考察し、将来的にアンチセンス核酸治療の対象になりうる疾患であることを含め、その布石となる成果として論文にまとめました。免役班の植木先生にはequally contributorとして研究と論文作成に貢献頂きました。
武田先生・植木先生おめでとうございます！