9月の学会発表
■腎臓グループ
9月21日-22日 第39会小児腎不全学会（淡路島）
腎移植後腎不全に対して在宅腹膜透析を導入したPrune-Belly症候群の一例
林麻子、岡本孝之、岩見大基、堀田記世彦、高橋俊行、山崎健史、佐藤泰征、森田研
■神経グループ
9月1-2日 第69回 北日本小児科学会（札幌）
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA) に対するPerampanelによる治療経験
白石秀明
9月9日 第20回日本てんかん学会北海道地方会（札幌）
乳児期早期に焦点発作で発症し脳機能画像検査にて局所性異常を示したSCN1A遺伝子新規変異例
河野 修、高橋 美智、生田目 紀子、伊藤 智城、江川 潔、朝比奈 直子、香坂 忍、白石 秀明
■循環器グループ
9月9日 第23回創剤フォーラム若手研究会（東京）
小児希少疾患の臨床と臨床側からの開発ニーズ
阿部 二郎
9月15日 第28回徳島小児循環器談話会特別講演（徳島）
肥大型心筋症から新生児、神経疾患までーミトコンドリア異常の診断と治療ー
武田 充人
■免疫グループ
9月11日-14日 The Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (Edinburgh, Scotland)
“The same deep intronic mutation of c.1166-285T>G in SLC46A1 is responsible for hereditary folate malabsorption in two unrelated Japanese patients”
Yusuke Tozawa, Masafumi Yamada, Ritsuo Nishiuchi, Shimaa Abdrabou, Natsuko Nogawa, Ryoji Kobayashi, Osamu Ohara, Kunihiko Kobayashi, Tadashi Ariga